jueves, 10 de enero de 2013

Distrofias Musculares

¿Qué son?

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico. Hay algunos tipos de distrofia muscular, que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro.etc.

¿Cuáles son las causas?

Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo.
En algunas no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos como corazón o cerebro. En muchas de ellas los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas en muchas no se identifican parientes afectos, pues se pruducen por mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del sexo del individuo.

¿A quién afecta?

Son enfermedades que se manifiestan por primera vez en niños y adultos jóvenes. Existen no obstante algunas variedades que se manifiestan en edades más tardías. Algunas sólo se manifiestan en varones.

¿Cuáles son los síntomas?

Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón, o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies.
A la larga se manifiesta atrofia muscular pero algunos músculos pueden hipertrofiarse.

¿Cómo se tratan?

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias.
El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.


2 comentarios:

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